Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Tanının Anahtarı: Aile Taraması
Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’na (ODPBH) ilişkin yaptığı açıklamada aile taramasının erken teşhisteki önemine vurgu yaptı.
Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü’nün aktardığı bilgilere göre, ODPBH ailelerin tamamını etkileyebilen genetik bir hastalıktır; yani ebeveynden çocuğa geçer. Bazı durumlarda aile öyküsü olmadan da rastlantısal olarak ortaya çıkabilir. Hastalık genetiktir (kalıtsaldır) ve bireylerin yüzde 50 olasılıkla çocuklarına geçebilir. ODPBH nesil atlamaz; yani çocuğunuzda yoksa torunlarınıza da geçmez.
Erken Teşhisin Yolu: Aile Taraması ve Test
ODPBH’li bir bireyin yakınlarında da hastalık olabilir. Bu nedenle taramaya öncelikle birinci derece akrabalardan başlamak önemlidir. En sık kullanılan yöntem böbrek ultrasonudur. Bir diğer seçenek ise genetik testtir. Genetik testler, kişide ODPBH’ye yol açan değişmiş (mutasyona uğramış) genlerden birinin bulunup bulunmadığını ve hangi mutasyonun mevcut olduğunu gösterebilir. Çocuklarda erken yaşta negatif ultrason testi ODPBH’yi tamamen dışlamaz. Semptom yoksa test ergenlik veya 20’li yaşların başına ertelenebilir.
Öncelikli olarak kimlere tarama/test yapılmalı?
- ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri (birinci derece akrabalar)
- Genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı veya açıklanamayan böbrek büyümesi olan kişiler
- Böbrek yetmezliği öyküsü (geçmişi) bulunan ailelerde, böbrek hastalığı bulgusu olan bireyler
- Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH öyküsü bulunan kişiler.
Erken tanı yaşam kalitesini koruyor
- Rahatlama hissi. Bazı kişiler, test sonucu ODPBH tanısını doğrulasa bile, sonunda bir yanıt buldukları için rahatlama hissederler.
- Daha iyi yaşam tarzı seçimleri. Özellikle çocuklar veya genç erişkinler için, ODPBH’ye sahip olduklarını bilmek, daha zamanında müdahale ve bakım alma olanağı sağlar.
- ODPBH’nin daha erken yönetimi. ODPBH’nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçenekleri vardır ve bunlar en etkili şekilde hastalığın erken döneminde başlanıldığında fayda sağlar.
- Aile planlaması. ODPBH’ye sahip olup olmadığınızı veya genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek, çocuk sahibi olma kararlarınızı etkileyebilir.
- Diğer aile bireylerinin daha geniş çaplı taranması. Sizin testiniz pozitif çıkarsa, bu durum diğer aile üyelerinin de test yaptırmasını teşvik edebilir.
- Canlı böbrek bağışı. ODPBH’li ailelerde, hastalığı olmayan bireyler, ODPBH’li yakınlarına böbrek bağışlamayı düşünebilir. Aile taraması, sağlıklı böbreklere sahip olabilecek olası donörlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Erken tanı, yalnızca tıbbi açıdan değil; aile planlaması, yaşam kalitesinin korunması ve psikolojik hazırlık açısından da büyük önem taşır. Konuyla ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme için aile hekimlerine veya nefroloji uzmanlarına başvurulması önerilmektedir.
