Uzm. Dr. Sayınbatur, “Yarınlarımız ve geleceğimiz emanet edeceğimiz çocuklarımızın erken teşhis ve tedavisi her bir sağlık kurumu ve çalışanı olarak sorumluluğumuz ve görevimizdir. Son yıllarda genetik alanında teşhisinde, WES ve WGS gibi yeni genetik test tekniklerin gelişmesi ile birçok nadir görülen genetik ve nörolojik hastalıkların teşhisi artık daha erken olabilmektedir ve kayıt altına alınabilmektedir.
Her ne kadar son zamanlarda genetik hastalık tanıma imkanımız olsa da Down Sendromu en çok bilinen ve erken teşhis edilen ve sık görülen kromozom anomalisidir. Down Sendromu kendine has yüz ifadesi, zihinsel davranışsal ve fiziksel özellikleri yanında, kötülük duygusu taşımayan kanatsız meleklerdir” dedi.
Down sendromu teşhisi kolay mıdır?
Uzm. Dr. Sayınbatur, “Toplumlarda sık görülen 21. Kromozom anomalisi olan Down Sendromu teşhis etmek çağımızda artık çok kolaydır. Erken teşhis ve tanımadan daha önemli olan bu sendromu önlemektir. Bunun için prenatal teşhis imkanı bulunmaktadır. Özellikle gebelik sırasında ikili, üçlü tarama testleri, amniosentez ve koryon villus örneklemesi testleri ile prenatal teşhis yapmak mümkündür. Özellikle ileri anne yaşı en önemli risk faktörüdür. İleri yaş annelerde bu konuda daha dikkatli ve hassas olunmalıdır” diye konuştu.
“Sağlık takibi ve rehabilitasyonu uzmanlar tarafından desteklenmeli”
Down sendromunun karakteristik özelliklerin yanında özellikle mental yetersizlik, hipotoni, konjenital kalp hastalıkları, ağız diş hijyeni yetersizliği, barsak problemleri, endokrin hastalıklar gibi birçok sistem problemi olabilmektedir. Ve bu kanatsız melekler bu konuda sağlık takibi ve rehabilitasyonu ilgili uzmanlık alanları tarafından takip edilmeli ve desteklenmelidir” diye söyledi.
Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart’ın Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan ettikten sonra tüm dünyada farkındalık yaratmıştır. Bu vesile ile 21 Mart Dünya Down Sendromu Günün tüm sağlıklı çocuklar gibi bu kanatsız meleklerinde sağlıklı ve güzel günler yaşamasını umut ederiz.
